Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som påverkar nervcellerna i ryggmärgen och leder till muskelförtvining. För att diagnosticera SMA utförs olika tester och undersökningar.
En viktig del av diagnosen är att identifiera förekomsten av *SMN1*-genen, som är ansvarig för produktionen av ett protein som är nödvändigt för överlevnad av motoriska nervceller. Detta kan göras genom en genetisk analys av blodprov.
En annan viktig undersökning är *elektromyografi (EMG)*, där elektrisk aktivitet i musklerna mäts med hjälp av tunna nålar som placeras i musklerna. Detta kan ge information om muskelsvaghet och förlust av nervfunktion.
En läkare kan också utföra en *neurologisk undersökning* för att bedöma muskelstyrka, reflexer och rörelseförmåga. Vid misstanke om SMA kan även *bildundersökningar* som magnetisk resonanstomografi (MRT) användas för att undersöka ryggmärgen och musklerna.
Det är viktigt att notera att diagnosen SMA bör ställas av en kvalificerad läkare med erfarenhet av neurologiska sjukdomar och genetiska tester.