Vilka är orsakerna till Stargardts sjukdom?

Stargardts sjukdom är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnan och leder till gradvis synförlust. Orsakerna till sjukdomen är inte helt klara, men den beror på en genetisk mutation som påverkar produktionen av ett protein kallat ABCA4. Detta protein är viktigt för att transportera avfallsprodukter från näthinnan till omgivande celler.

Den genetiska mutationen leder till att ABCA4-proteinet inte fungerar korrekt, vilket resulterar i ackumulering av skadliga ämnen i näthinnan. Denna ansamling av ämnen skadar fotoreceptorerna, de ljuskänsliga cellerna i näthinnan som är ansvariga för att omvandla ljus till elektriska signaler som skickas till hjärnan för att tolkas som synintryck.

Stargardts sjukdom är vanligtvis ärftlig och kan överföras från föräldrar till barn. Det finns dock också fall där sjukdomen uppstår spontant utan någon känd familjär koppling. Forskning pågår för att bättre förstå de exakta orsakerna till Stargardts sjukdom och utveckla behandlingsmetoder för att bromsa sjukdomsförloppet.