Vilka är orsakerna till Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist?

Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist, även känd som SSADH-brist, är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i ALDH5A1-genen. Denna gen är ansvarig för att producera enzymet succinatsemialdehyd-dehydrogenas, som är viktigt för nedbrytningen av vissa aminosyror i kroppen.

Den exakta orsaken till mutationen är ännu okänd, men det finns vissa faktorer som kan öka risken för att utveckla SSADH-brist. Det kan vara ärftligt, vilket innebär att om en eller båda föräldrarna bär på mutationen kan den överföras till barnet. Vissa forskare tror också att miljöfaktorer kan spela en roll i utvecklingen av sjukdomen.

SSADH-brist kan leda till en ackumulering av skadliga ämnen i hjärnan, vilket kan orsaka en rad symtom, inklusive försenad utveckling, kramper, muskelsvaghet och beteendeproblem. Det finns för närvarande ingen bot för SSADH-brist, men behandlingar fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.