Vilka är orsakerna till Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Den vanligaste orsaken till sjukdomen är en brist på enzymet hexosaminidase A (Hex-A), vilket leder till ansamling av skadliga ämnen i hjärnan och nervsystemet.

Den genetiska mutationen som orsakar Tay-Sachs sjukdom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare har varje barn en 25% chans att ärva den defekta genen och utveckla sjukdomen.

Tay-Sachs sjukdom är vanligast hos personer med askenazisk judisk bakgrund, men den kan också förekomma hos personer med andra etniska bakgrunder. Det finns inget botemedel för sjukdomen, och behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade individerna.