Är Tay-Sachs sjukdom ärftligt?
Här kan du läsa om Tay-Sachs sjukdom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Tay-Sachs sjukdom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Tay-Sachs sjukdom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet. Den orsakas av en genetisk mutation som påverkar produktionen av ett enzym som behövs för att bryta ner vissa fettämnen i hjärnan och ryggmärgen. Sjukdomen är autosomalt recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska kunna ärva sjukdomen.
Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn de får kommer att ärva sjukdomen. Om ett barn ärver den defekta genen, kommer de att utveckla Tay-Sachs sjukdom.
Det finns inget botemedel för Tay-Sachs sjukdom, men genetisk rådgivning kan vara till hjälp för par som är bärare av den defekta genen och planerar att få barn. Genom att identifiera bärare och genomföra tester kan risken för att få ett barn med sjukdomen minskas.
