25
Synonymer för Tay-Sachs sjukdom
Under vilka andra namn eller benämningar är %diasease% känt? Vilka synonymer eller andra namn finns det för diagnosen Tay-Sachs sjukdom?
Tay-Sachs sjukdom, även känd som Tay-Sachs syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Det är en allvarlig sjukdom som vanligtvis börjar visa symtom under tidig barndom. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet hexosaminidase A (Hex-A), vilket leder till ackumulering av skadliga fettämnen i hjärnan och ryggmärgen. Denna ackumulering resulterar i progressiv neurologisk försämring, inklusive förlust av motoriska färdigheter, försämrad intellektuell utveckling och förlust av syn och hörsel. Tyvärr finns det för närvarande ingen bot för Tay-Sachs sjukdom och behandling fokuserar främst på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för patienten. Det är viktigt att genomföra genetisk rådgivning för att identifiera bärare av sjukdomen och minska risken för att överföra den till framtida generationer.
