Vilka är orsakerna till Trikotiodystrofisyndrom?
Läs om troliga orsaker till Trikotiodystrofisyndrom angivna av dem som lever med just Trikotiodystrofisyndrom
Trikotiodystrofisyndrom (TTD) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i ett eller flera gener. Det finns flera orsaker till TTD, men den vanligaste är mutationer i genen ERCC2, som är ansvarig för att reparera DNA-skador. När denna gen är muterad fungerar inte reparationssystemet korrekt, vilket leder till ackumulering av skadat DNA.
En annan orsak till TTD är mutationer i genen ERCC3, som också är involverad i DNA-reparation. Mutationer i dessa gener påverkar produktionen av ett protein som kallas trichothiodystrofin, vilket är viktigt för att bibehålla strukturen och funktionen hos hår, hud och naglar.
TTD kan ärvas autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den muterade genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen. Symtomen på TTD kan variera, men vanliga kännetecken inkluderar sprött hår, hudproblem och fördröjd utveckling.
