Hur diagnosticerar man Wilsons sjukdom?
Läs om hur Wilsons sjukdom diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Wilsons sjukdom
Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakar en ackumulering av koppar i kroppen. För att diagnosticera Wilsons sjukdom kan läkaren använda olika metoder.
En viktig del av diagnosen är att identifiera symtom och tecken på sjukdomen. Detta kan inkludera neurologiska symtom som tremor, dystoni och koordinationsproblem, samt leverrelaterade symtom som hepatit och gulsot.
En annan viktig del av diagnosen är att mäta kopparnivåerna i blodet och urinen. Förhöjda kopparnivåer kan indikera Wilsons sjukdom. Dessutom kan en leverbiopsi utföras för att bedöma kopparinnehållet i levern.
Genetiska tester kan också användas för att identifiera mutationer i ATP7B-genen, som är ansvarig för Wilsons sjukdom.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker Wilsons sjukdom, eftersom tidig diagnos och behandling är avgörande för att förhindra allvarliga komplikationer.
