Vilka är orsakerna till Wiskott-Aldrichs syndrom?

Wiskott-Aldrichs syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar immunsystemet. Orsakerna till syndromet är kopplade till en mutation i genen som kodar för proteinet WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Denna mutation leder till en brist eller funktionsfel i WASP-proteinet, vilket i sin tur påverkar olika celler i immunsystemet, såsom T-celler, B-celler och blodplättar.

Den exakta mekanismen bakom hur WASP-mutationen leder till Wiskott-Aldrichs syndrom är ännu inte helt klarlagd. Det antas dock att bristen på fungerande WASP-protein påverkar cellernas förmåga att kommunicera och interagera med varandra, vilket resulterar i en försämrad immunfunktion och ökad benägenhet för infektioner.

Wiskott-Aldrichs syndrom är en ärftlig sjukdom och kan ärvs antingen genom en X-bunden recessiv eller autosomal recessiv nedärvningsmönster, beroende på typen av mutation. Det innebär att syndromet oftast drabbar pojkar, medan flickor kan vara bärare av mutationen utan att själva utveckla sjukdomen.