Hur diagnosticerar man Wiskott-Aldrichs syndrom?

Wiskott-Aldrichs syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som främst drabbar pojkar. För att diagnosticera syndromet utförs olika tester och undersökningar. En viktig del av diagnosen är att identifiera de karakteristiska symtomen, såsom blödningar, eksem och infektioner. Blodprov tas för att analysera antalet och funktionen av blodplättar samt för att undersöka immunsystemets funktion. Genetiska tester kan också utföras för att identifiera mutationer i genen som är ansvarig för Wiskott-Aldrichs syndrom.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att ens barn kan ha Wiskott-Aldrichs syndrom. En tidig diagnos är avgörande för att kunna sätta in lämplig behandling och för att minska risken för komplikationer. En specialistläkare, såsom en immunolog eller hematolog, kan göra en noggrann bedömning och ställa diagnosen baserat på symtom, medicinsk historia och testresultat.