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Was ist die Prävalenz eines Alagille-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Alagille-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Prävalenz auf etwa 1 zu 30.000 bis 1 zu 70.000 geschätz wird. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen. Das Syndrom ist durch verschiedene Symptome gekennzeichnet, darunter Lebererkrankungen, Herzfehler, Skelettanomalien, Gesichtsveränderungen und Augenprobleme. Die genaue Ursache des Alagille-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass Mutationen im JAG1- oder NOTCH2-Gen eine Rolle spielen. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind wichtig, um die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
