Ist ein Allan-Herndon-Dudley-Syndrom erblich?

Ja, das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist erblich. AHDS ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im SLC16A2-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für den Transport von Schilddrüsenhormonen in das Gehirn verantwortlich. Die Vererbung des AHDS erfolgt auf dem X-chromosomalen rezessiven Weg, was bedeutet, dass die Krankheit hauptsächlich Jungen betrifft. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, sind sie in der Regel nur Trägerinnen der Mutation und zeigen keine oder nur milde Symptome. Wenn ein betroffener Mann ein Kind mit einer nicht betroffenen Frau hat, besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind das Syndrom erbt. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Vererbung des AHDS besser zu verstehen.