Das Alport-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Nieren betrifft. Es ist nach dem britischen Arzt A. Cecil Alport benannt, der es erstmals beschrieben hat. Das Syndrom wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Produktion von Kollagen verantwortlich sind, einem wichtigen Bestandteil des Bindegewebes.
Typischerweise entwickeln Menschen mit Alport-Syndrom im Kindes- oder Jugendalter Symptome wie Blut im Urin, Hörverlust und Nierenprobleme. Die Nierenfunktion verschlechtert sich im Laufe der Zeit, was zu chronischer Nierenerkrankung führen kann. Bei einigen Patienten können auch Augenprobleme auftreten.
Die Diagnose des Alport-Syndroms erfolgt durch eine Kombination von klinischen Symptomen, Familienanamnese, Hörtests, Urinuntersuchungen und genetischen Tests. Obwohl es derzeit keine Heilung für das Alport-Syndrom gibt, können verschiedene Behandlungen eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Nierenfunktion zu erhalten.
Es ist wichtig, dass Menschen mit Alport-Syndrom regelmäßig von einem Nephrologen und einem HNO-Arzt überwacht werden, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.