Was ist ein Birt-Hogg-Dubé-Syndrom?
Beschreibung eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms. Hier können Sie die Definition eines Birt-Hogg-Dubé-Syndroms sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Es betrifft hauptsächlich die Haut, die Lunge und die Nieren.
Menschen mit BHDS entwickeln oft multiple gutartige Tumore in der Haut, insbesondere im Gesicht, am Hals und an den Armen. Diese Tumore können als kleine Beulen oder Knoten sichtbar sein.
Ein weiteres Merkmal des BHDS ist das erhöhte Risiko für Lungenzysten und spontane Pneumothorax (Kollaps der Lunge). Dies kann zu Atembeschwerden und Brustschmerzen führen.
Die Nierenmanifestationen des BHDS umfassen Nierenzysten und Nierenkrebs. Die Symptome können von Bluthochdruck bis hin zu Nierenversagen reichen.
Die Diagnose des BHDS erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Bildgebung und genetischem Test. Es gibt derzeit keine Heilung für das BHDS, aber die Symptome können behandelt und überwacht werden, um Komplikationen zu vermeiden.
