CADASIL-Demenz (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu multiplen subkortikalen Infarkten führt.
Die Hauptursache für CADASIL ist eine Mutation im NOTCH3-Gen, das für die Produktion des Notch3-Proteins verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einer Anhäufung von abnormalen Proteinen in den Wänden der kleinen Blutgefäße im Gehirn.
Die abnormen Proteine beeinträchtigen die normale Funktion der Blutgefäße und führen zu einer Verengung und Verstopfung der Gefäße. Dadurch wird die Durchblutung des Gehirns beeinträchtigt, was zu wiederholten subkortikalen Infarkten führt.
Die genaue Beziehung zwischen den Infarkten und der Demenz ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass die Schädigung der weißen Substanz im Gehirn, die durch die Infarkte verursacht wird, zu kognitiven Beeinträchtigungen und dem Auftreten von Demenzsymptomen führt.
Obwohl CADASIL eine genetische Erkrankung ist, kann die Krankheit auch bei Menschen auftreten, die keine Familienanamnese haben. In solchen Fällen handelt es sich um spontane Mutationen des NOTCH3-Gens.