Cadasil-Demenz ist eine erbliche Erkrankung, die durch multiple subkortikale Infarkte im Gehirn verursacht wird. Diese Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Cadasil-Demenz tritt normalerweise im mittleren Erwachsenenalter auf und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Gedächtnisverlust, kognitive Beeinträchtigung, Stimmungsveränderungen und motorische Probleme.
Die genetische Ursache von Cadasil-Demenz liegt in einer Mutation im NOTCH3-Gen. Diese Mutation führt zu einer Anhäufung von Proteinen in den Blutgefäßen des Gehirns, was letztendlich zu den subkortikalen Infarkten führt. Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Personen mit der genetischen Mutation auch tatsächlich Symptome entwickeln. Die Schwere der Erkrankung kann von Person zu Person variieren.
Die Diagnose von Cadasil-Demenz erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Symptomen, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren wie einer Magnetresonanztomographie (MRT). Es gibt derzeit keine Heilung für Cadasil-Demenz, aber eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung können dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.