Die septische Granulomatose ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Immunsystem betrifft. Sie wird durch Mutationen im CYBB-Gen verursacht, das für die Produktion eines Enzyms namens NADPH-Oxidase verantwortlich ist. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich Männer und führt zu wiederkehrenden schweren Infektionen, insbesondere durch Bakterien und Pilze.
Die genaue Prävalenz der septischen Granulomatose ist nicht gut bekannt, da sie sehr selten ist. Schätzungen zufolge betrifft sie etwa 1 von 200.000 bis 250.000 Menschen weltweit. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Schätzung variieren kann, da die Krankheit möglicherweise unterdiagnostiziert ist oder in einigen Regionen der Welt weniger häufig vorkommt.
Die Diagnose der septischen Granulomatose erfordert eine gründliche klinische Untersuchung, genetische Tests und eine Bewertung der Immunfunktion. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.