Dysostose Kleidokraniale ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Skelettsystem betrifft. Sie wird durch Mutationen im CBFA1-Gen verursacht und vererbt. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich den Schädel und die Knochen des Gesichts sowie die Zähne. Menschen mit Dysostose Kleidokraniale haben oft einen flachen Hinterkopf, eine breite Stirn, eine flache Nase und eine vergrößerte Zunge. Ihre Zähne können verzögert durchbrechen und sind oft klein und verformt. Darüber hinaus können sie auch eine verkürzte Körpergröße und eine leicht gekrümmte Wirbelsäule haben. Die Symptome variieren von Person zu Person, aber die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben eine normale Intelligenz und eine normale Lebenserwartung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und kann eine Kombination aus kieferorthopädischen Eingriffen, Zahnbehandlungen und physiotherapeutischen Maßnahmen umfassen. Es ist wichtig, dass Menschen mit Dysostose Kleidokraniale regelmäßige medizinische Untersuchungen und eine umfassende Betreuung erhalten, um ihre Lebensqualität zu verbessern.