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Was ist die Prävalenz von Dysostose Kleidokraniale?
Wie viele Menschen sind von Dysostose Kleidokraniale betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Die Prävalenz von Dysostose Kleidokraniale beträgt etwa 1 zu 1.000.000 Menschen weltweit. Diese seltene genetische Erkrankung betrifft hauptsächlich das Skelettsystem und wird durch Mutationen im CBFA1-Gen verursacht. Sie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Die Symptome der Dysostose Kleidokraniale umfassen eine verzögerte Entwicklung der Knochen, eine vergrößerte Schädelgröße, eine flache Nasenbrücke, eine kurze Statur, Zahnprobleme wie verzögerten Zahnwechsel und Zahnfehlstellungen sowie andere skelettale Anomalien. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, Röntgenaufnahmen und genetische Tests. Obwohl es keine Heilung für diese Erkrankung gibt, können verschiedene Behandlungen und Therapien eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Es ist wichtig, dass Patienten mit Dysostose Kleidokraniale regelmäßig von einem interdisziplinären Team aus Ärzten, Zahnärzten und Physiotherapeuten betreut werden, um ihre spezifischen Bedürfnisse zu erfüllen.
Übersetzt von Spanisch
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Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
Vererbung: Autosomal-dominate oder Nicht anwendbar
Alter für den beginn oder die entstehung: des Neugeborenen
ICD-10: Q74.0
OMIM: 119600 216330
UMLS: C0008928
MeSH: D002973
GARD: 6118
Vererbung: Autosomal-dominate oder Nicht anwendbar
Alter für den beginn oder die entstehung: des Neugeborenen
ICD-10: Q74.0
OMIM: 119600 216330
UMLS: C0008928
MeSH: D002973
GARD: 6118
Veröffentlicht 17.05.2017 von Sonia 1370
