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Synonyme für das Coffin-Lowry-Syndrom. Andere Namen für das Coffin-Lowry-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Coffin-Lowry-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Coffin-Lowry-Syndrom verwendet werden.
Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Es ist durch geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge, Wachstumsverzögerung und motorische Probleme gekennzeichnet. Obwohl der Name "Coffin-Lowry-Syndrom" am häufigsten verwendet wird, gibt es auch andere Bezeichnungen für diese Erkrankung. Ein alternativer Name ist das "CLS-Syndrom". Es wurde nach den beiden Ärzten Dr. Coffin und Dr. Lowry benannt, die die Erkrankung erstmals beschrieben haben. Das Coffin-Lowry-Syndrom wird durch Mutationen im RPS6KA3-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das an der Signalübertragung zwischen Nervenzellen beteiligt ist. Obwohl es keine Heilung für das Coffin-Lowry-Syndrom gibt, können verschiedene Therapien und Unterstützungsmaßnahmen den Betroffenen helfen, ihre Lebensqualität zu verbessern und ihre Entwicklung zu fördern. Es ist wichtig, dass Familien von Menschen mit Coffin-Lowry-Syndrom eine umfassende medizinische Betreuung und Unterstützung erhalten, um ihre spezifischen Bedürfnisse zu erfüllen.
