Das Costello-Syndrom, auch bekannt als Faciocutaneoskeletal-Syndrom oder FCS-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im HRAS-Gen verursacht wird. Es ist durch charakteristische Merkmale wie eine grobe Gesichtsstruktur, kurze Statur, geistige Beeinträchtigung und Herzfehler gekennzeichnet. Es kann auch zu Hautveränderungen wie tiefen Falten, Warzen und Pigmentstörungen führen.
Andere Namen, die für das Costello-Syndrom verwendet werden, sind:
- Faciocutaneoskeletal-Syndrom
- FCS-Syndrom
- Costello-Syndrom-Spektrum
- Costello-Krankheit
- Costello-Kardiofaziales Syndrom
Es ist wichtig, dass das Costello-Syndrom frühzeitig diagnostiziert wird, um eine angemessene medizinische Betreuung und Unterstützung zu gewährleisten. Eine multidisziplinäre Behandlung, die verschiedene Fachgebiete wie Pädiatrie, Kardiologie, Genetik und Physiotherapie umfasst, kann den Betroffenen helfen, ein möglichst normales Leben zu führen.