Wie wird ein Costello-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Costello-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Costello-Syndrom festzustellen
Das Costello-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch bestimmte körperliche Merkmale und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist. Um das Costello-Syndrom festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst erfolgt eine gründliche klinische Untersuchung, bei der der Arzt nach charakteristischen Merkmalen wie einer groben Gesichtsstruktur, einer kurzen Statur und einer lockeren Haut sucht. Darüber hinaus können weitere Symptome wie Herzfehler, intellektuelle Beeinträchtigungen und Tumore auftreten.
Um die Diagnose zu bestätigen, wird in der Regel eine genetische Testung durchgeführt. Dabei wird das KRAS-Gen auf Veränderungen untersucht, da Mutationen in diesem Gen das Costello-Syndrom verursachen. Eine genetische Beratung kann auch hilfreich sein, um das Risiko einer Vererbung an potenzielle Familienmitglieder zu ermitteln.
Die frühzeitige Diagnose des Costello-Syndroms ist wichtig, um eine angemessene medizinische Betreuung und Unterstützung zu gewährleisten.
