Das Cowden-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von gutartigen Tumoren in verschiedenen Geweben und Organen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz dieses Syndroms wird auf etwa 1 zu 200.000 bis 1 zu 250.000 geschätzt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen. Das Cowden-Syndrom wird durch Mutationen im PTEN-Gen verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Regulation des Zellwachstums und der Tumorunterdrückung spielt. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber zu den häufigsten gehören Hautveränderungen, Schilddrüsenprobleme, Brust- und Schilddrüsentumoren sowie Läsionen im Verdauungstrakt. Aufgrund der Seltenheit und der variablen Symptome kann die Diagnose des Cowden-Syndroms eine Herausforderung darstellen. Eine frühzeitige Erkennung und regelmäßige Überwachung sind jedoch entscheidend, um das Risiko von Komplikationen zu minimieren.