Cystinose ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung des Cystin-Transporters verursacht wird. Sie führt zu einer Anhäufung von Cystin in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers. Diese Krankheit kann verschiedene Symptome verursachen, darunter Wachstumsverzögerung, Nierenprobleme, Augenschäden und Muskelschwäche.
Es gibt verschiedene Synonyme für Cystinose, wie zum Beispiel Cystin-Lysinurie, Lysinurie mit Cystinose und Cystin-Lysin-Malabsorption. Diese Begriffe werden manchmal verwendet, um auf die gleiche Krankheit zu verweisen.
Wenn Sie nach anderen Namen für Cystinose suchen, könnten Sie auch auf den Begriff "Cystin-Krankheit" stoßen. Dieser Begriff wird gelegentlich verwendet, um auf die Störung des Cystin-Transporters hinzuweisen.
Es ist wichtig, dass Menschen mit Cystinose eine angemessene medizinische Betreuung erhalten, um die Symptome zu lindern und mögliche Komplikationen zu vermeiden.