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Was ist die Prävalenz von Diastrophische Dysplasie?
Wie viele Menschen sind von Diastrophische Dysplasie betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Die Prävalenz von diastrophischer Dysplasie ist äußerst selten und betrifft schätzungsweise 1 von 100.000 bis 1 von 1.000.000 Menschen weltweit. Diese genetische Erkrankung ist autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für das Auftreten der Krankheit bei ihrem Kind zu erhöhen. Diastrophische Dysplasie betrifft hauptsächlich das Skelettsystem und führt zu abnormalem Wachstum von Knochen und Knorpel. Die Symptome können variieren, aber typischerweise umfassen sie kurze Gliedmaßen, Gelenkdeformitäten, Wirbelsäulenkrümmungen und Handfehlbildungen. Obwohl es keine Heilung für diese seltene Erkrankung gibt, können verschiedene Behandlungen wie Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel und chirurgische Eingriffe die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Es ist wichtig, dass Menschen mit diastrophischer Dysplasie von einem multidisziplinären Team aus Ärzten, Therapeuten und genetischen Beratern betreut werden, um ihre individuellen Bedürfnisse zu erfüllen.
