Das Doors-Syndrom, auch bekannt als DiGeorge-Syndrom oder 22q11.2-Deletionssyndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Fehlen eines kleinen Teils des Chromosoms 22 verursacht wird. Es betrifft verschiedene Organsysteme und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Herzfehler, Immunprobleme, Gesichtsanomalien und Entwicklungsverzögerungen. Die Prävalenz des Doors-Syndroms variiert je nach Studie und Population. Schätzungen zufolge liegt sie zwischen 1 zu 2.000 und 1 zu 4.000 Lebendgeburten. Es ist wichtig zu beachten, dass das Doors-Syndrom oft unerkannt bleibt oder falsch diagnostiziert wird, da die Symptome variabel und unspezifisch sein können. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und mögliche Komplikationen zu minimieren.