Das Doors-Syndrom, auch bekannt als Deletionssyndrom 22q11.2, ist eine genetische Störung, die durch das Fehlen eines kleinen Teils des Chromosoms 22 verursacht wird. Es betrifft verschiedene Organsysteme und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen.
Die genaue Ursache für das Doors-Syndrom ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass es auf eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren zurückzuführen ist. Eine der Hauptursachen ist eine Deletion des 22q11.2-Abschnitts des Chromosoms 22, der mehrere Gene enthält, die für die normale Entwicklung und Funktion verschiedener Organe wichtig sind.
Die Deletion kann entweder spontan auftreten oder von einem betroffenen Elternteil vererbt werden. Es gibt auch Fälle, in denen die Deletion während der Entwicklung des Embryos auftritt.
Die Auswirkungen des Doors-Syndroms können von Person zu Person variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören Herzfehler, Gaumenspalte, Immunschwäche, Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und psychische Störungen.
Die Diagnose des Doors-Syndroms erfolgt in der Regel durch genetische Tests, die das Fehlen des 22q11.2-Abschnitts nachweisen können.
Die Behandlung des Doors-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Eine multidisziplinäre Betreuung, einschließlich medizinischer, pädagogischer und psychologischer Unterstützung, ist oft erforderlich.