Muskeldystrophie Duchenne ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Sie ist nach dem französischen Neurologen Guillaume Duchenne benannt, der die Krankheit erstmals beschrieben hat. Diese fortschreitende Muskelerkrankung führt zu einer allmählichen Schwächung und Degeneration der Muskeln.
Typischerweise beginnen die Symptome im frühen Kindesalter, meist zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr. Betroffene Kinder haben Schwierigkeiten beim Gehen, Stolpern häufig und fallen leicht hin. Im Laufe der Zeit führt die Muskeldystrophie Duchenne zu einer Beeinträchtigung der Mobilität, einer Abnahme der Muskelmasse und einer Verschlechterung der Herz- und Atemfunktion.
Die Ursache der Muskeldystrophie Duchenne liegt in einer Mutation des Dystrophin-Gens, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für die Stabilität der Muskelfasern wichtig ist. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es derzeit keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.