Dyskeratosis congenita ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Symptome verursacht. Zu den häufigsten Symptomen gehören abnorme Hautveränderungen wie weißliche Flecken, Verhornungen und Nagelveränderungen. Betroffene können auch unter Knochenmarkversagen leiden, was zu Anämie, Blutungsneigung und Infektionen führen kann. Eine verminderte Funktion des Immunsystems kann zu wiederkehrenden Infektionen der Atemwege führen. Darüber hinaus können Patienten mit Dyskeratosis congenita ein erhöhtes Risiko für verschiedene Krebsarten, insbesondere Leukämie und Lungenkrebs, haben. Weitere mögliche Symptome sind Wachstumsverzögerung, Entwicklungsstörungen, Augenprobleme und gastrointestinale Probleme. Die Schwere der Symptome kann von Fall zu Fall variieren, und einige Patienten können nur milde Symptome haben, während andere schwerwiegendere Komplikationen entwickeln können.