Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene körperliche Merkmale gekennzeichnet ist. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine gründliche klinische Untersuchung und eine detaillierte Anamnese des Patienten. Ärzte achten besonders auf charakteristische Gesichtsmerkmale wie eine flache Stirn, eine kurze Nase, nach unten gerichtete Mundwinkel und eine enge Mundöffnung. Darüber hinaus können auch Gelenksteifheit, Klumpfüße und andere orthopädische Probleme auftreten. Um die Diagnose zu bestätigen, können genetische Tests durchgeführt werden, um nach Mutationen in den betroffenen Genen zu suchen. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um eine angemessene medizinische Betreuung und Behandlung zu gewährleisten. Es ist ratsam, einen Facharzt oder Genetiker aufzusuchen, um eine genaue Diagnose und eine individuelle Behandlungsstrategie zu erhalten.