Wie wird eine Friedreich-Ataxie festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie eine Friedreich-Ataxie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um eine Friedreich-Ataxie festzustellen
Die Friedreich-Ataxie ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Koordinationsstörung gekennzeichnet ist. Um eine Friedreich-Ataxie festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst erfolgt eine ausführliche Anamnese, bei der der Arzt Informationen über die Symptome, den Krankheitsverlauf und die Familienanamnese des Patienten sammelt. Anschließend wird eine gründliche neurologische Untersuchung durchgeführt, um mögliche motorische und sensorische Defizite festzustellen.
Die genetische Diagnostik spielt eine entscheidende Rolle bei der Feststellung der Friedreich-Ataxie. Durch einen Gentest kann das Vorliegen von Mutationen im FXN-Gen nachgewiesen werden, das für die Krankheit verantwortlich ist.
Weitere Untersuchungen wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und des Rückenmarks sowie eine Elektromyographie (EMG) können durchgeführt werden, um den Schweregrad der Erkrankung und mögliche Schäden im Nervensystem zu beurteilen.
Die Diagnose der Friedreich-Ataxie erfordert eine umfassende Bewertung der klinischen Symptome, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren, um andere mögliche Ursachen für ähnliche Symptome auszuschließen.
Veröffentlicht 19.05.2017 von MistynKendall 590
