Was sind die Ursachen für Morbus Gaucher?
Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für Morbus Gaucher sein können.
Morbus Gaucher ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht wird. Dieses Enzym ist normalerweise für den Abbau von Glucocerebroside, einer Substanz in den Zellen, zuständig. Der Mangel an Glucocerebrosidase führt dazu, dass sich Glucocerebroside in den Zellen des Körpers ansammeln und schädliche Auswirkungen haben.
Die Ursache für Morbus Gaucher liegt in einer Veränderung im GBA-Gen, das die Anweisungen für die Produktion von Glucocerebrosidase enthält. Diese genetische Veränderung kann von den Eltern auf das Kind übertragen werden. Es gibt verschiedene Mutationen im GBA-Gen, die zu unterschiedlichen Formen von Morbus Gaucher führen können.
Obwohl Morbus Gaucher vererbt wird, können nicht alle Menschen mit einer GBA-Genmutation die Krankheit entwickeln. Es wird angenommen, dass zusätzliche Faktoren, wie Umweltfaktoren oder andere genetische Veränderungen, das Risiko und den Schweregrad der Erkrankung beeinflussen können.
Die genaue Ursache für die Entwicklung von Morbus Gaucher ist noch nicht vollständig verstanden, aber die genetische Veränderung im GBA-Gen spielt eine zentrale Rolle.
Veröffentlicht 10.09.2017 von Alf Andrew 2050
