Wie wird Morbus Gaucher festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie Morbus Gaucher diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Morbus Gaucher festzustellen
Morbus Gaucher ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel zu einer Anhäufung von Fett in bestimmten Organen führt. Um Morbus Gaucher festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche Anamnese erhoben, um Symptome und familiäre Vorgeschichte zu erfassen. Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung, bei der mögliche Vergrößerungen der Leber oder Milz festgestellt werden können.
Die Diagnose wird durch einen Bluttest bestätigt, bei dem der Gehalt des fehlenden Enzyms (Glucocerebrosidase) gemessen wird. Ein niedriger Enzymspiegel deutet auf Morbus Gaucher hin.
Weitere Untersuchungen wie eine Knochenmarkbiopsie, eine Genanalyse oder bildgebende Verfahren wie Röntgen, CT oder MRT können durchgeführt werden, um den Schweregrad der Erkrankung und mögliche Schäden an Organen oder Knochen zu bestimmen.
Die frühzeitige Diagnose von Morbus Gaucher ist wichtig, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden.
Veröffentlicht 10.09.2017 von Alf Andrew 2050
