Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine genetische Störung, die die Produktion des Enzyms Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) beeinträchtigt. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Glukose, indem es den Abbau von Glucose-6-Phosphat ermöglicht.
Menschen mit G6PD-Mangel haben eine verminderte oder fehlende Aktivität dieses Enzyms, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für oxidative Schäden in den roten Blutkörperchen führt. Dies kann zu hämolytischer Anämie führen, einer Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen vorzeitig abgebaut werden.
Die Symptome des G6PD-Mangels können von milden bis schweren Anfällen reichen und umfassen Gelbsucht, dunklen Urin, Müdigkeit, Blässe und erhöhte Anfälligkeit für Infektionen. Der Mangel tritt häufig bei Männern auf, da das Gen, das für die Produktion des Enzyms verantwortlich ist, auf dem X-Chromosom liegt.
Es gibt keine spezifische Heilung für den G6PD-Mangel, aber die Vermeidung von Auslösern wie bestimmten Medikamenten, Infektionen oder bestimmten Lebensmitteln kann helfen, Anfälle zu verhindern. Es ist wichtig, dass Menschen mit G6PD-Mangel eng mit ihrem Arzt zusammenarbeiten, um mögliche Komplikationen zu vermeiden.