Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich das Herz und die Gliedmaßen betrifft. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Merkmale, auf die man achten sollte.
Ein Hauptmerkmal des Holt-Oram-Syndroms ist eine Fehlbildung des Herzens, insbesondere des Vorhofseptums und der Herzkammern. Dies kann zu Herzklappenproblemen, Herzrhythmusstörungen und anderen Herzfehlern führen.
Ein weiteres charakteristisches Symptom sind Fehlbildungen der oberen Extremitäten. Betroffene können verkürzte oder fehlende Daumen, Unterarmknochen oder Handgelenke haben. Diese Gliedmaßenanomalien können zu eingeschränkter Beweglichkeit und Funktionalität führen.
Andere mögliche Symptome des Holt-Oram-Syndroms umfassen Skelettanomalien wie Skoliose oder Wirbelkörperfusionen, sowie Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten.
Die Schwere der Symptome kann von mild bis schwer variieren. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene medizinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.