Konnatale Hyperekplexie - Welche Geschichte hat diese Krankheit?

Konnatale Hyperekplexie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Muskelsteifheit und unkontrollierte Muskelzuckungen gekennzeichnet ist. Diese Symptome treten bereits bei Säuglingen auf und können zu lebensbedrohlichen Situationen führen. Die genaue Ursache der Krankheit ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Veränderungen eine Rolle spielen.

Typischerweise reagieren betroffene Babys extrem empfindlich auf Berührungen oder plötzliche Geräusche, was zu starken Schreckreaktionen führt. Diese können zu Stürzen oder Atemstillständen führen, was die Krankheit besonders gefährlich macht.

Die Diagnose der konnatalen Hyperekplexie erfolgt durch eine gründliche klinische Untersuchung und genetische Tests. Obwohl es keine Heilung gibt, können Symptome mit Medikamenten wie Benzodiazepinen oder Antiepileptika gelindert werden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Es ist wichtig, dass Eltern und Betreuer von Säuglingen mit konnataler Hyperekplexie eng mit Ärzten zusammenarbeiten, um die bestmögliche Versorgung und Unterstützung zu gewährleisten.