Konnatale Hyperekplexie - Was sind die Ursachen dafür?

Konnatale Hyperekplexie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Muskelsteifheit und unkontrollierte Muskelzuckungen gekennzeichnet ist. Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Veränderungen eine Rolle spielen.

Bei den meisten Patienten mit konnataler Hyperekplexie wurden Mutationen in den Genen gefunden, die für die Funktion bestimmter Neurotransmitter verantwortlich sind, insbesondere für den Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Rezeptor. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Signalübertragung im Gehirn, was zu den charakteristischen Symptomen der Erkrankung führt.

Es ist wichtig zu beachten, dass konnatale Hyperekplexie nicht durch äußere Faktoren verursacht wird und nicht auf das Verhalten der Eltern oder der betroffenen Person zurückzuführen ist. Es handelt sich um eine genetische Störung, die von den Eltern auf das Kind übertragen werden kann.

Die Diagnose der konnatalen Hyperekplexie erfolgt in der Regel durch eine gründliche klinische Untersuchung, genetische Tests und neurophysiologische Untersuchungen. Die Behandlung umfasst in der Regel die Verabreichung von Medikamenten, die die Symptome lindern und die Muskelsteifheit reduzieren können.