Konnatale Hyperekplexie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Muskelsteifheit und unkontrollierte Muskelzuckungen gekennzeichnet ist. Diese Symptome treten bereits bei Säuglingen auf und können zu lebensbedrohlichen Situationen führen, da die Betroffenen aufgrund der übermäßigen Muskelanspannung plötzlich und unkontrolliert reagieren, beispielsweise auf laute Geräusche oder Berührungen.
Die genaue Ursache der konnatalen Hyperekplexie ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Veränderungen eine Rolle spielen. Die Erkrankung kann vererbt werden, tritt jedoch auch sporadisch auf. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um lebensbedrohliche Situationen zu vermeiden und eine angemessene Behandlung einzuleiten.
Die Behandlung der konnatalen Hyperekplexie umfasst in der Regel die Verabreichung von Medikamenten, die die Muskelanspannung reduzieren und die Symptome kontrollieren sollen. In einigen Fällen kann eine physiotherapeutische Unterstützung erforderlich sein, um die Muskelsteifheit zu verringern und die motorischen Fähigkeiten zu verbessern.
Es ist wichtig, dass Betroffene und ihre Familien eine umfassende Betreuung und Unterstützung erhalten, um den Umgang mit den Symptomen zu erleichtern und die Lebensqualität zu verbessern.