Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei Männern auftritt und durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms verursacht wird. Normalerweise haben Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY), während Frauen zwei X-Chromosomen haben (XX). Bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom haben sie jedoch ein zusätzliches X-Chromosom (XXY).
Die Vererbung des Klinefelter-Syndroms erfolgt in den meisten Fällen nicht von den Eltern, sondern tritt spontan während der Bildung der Ei- oder Samenzellen auf. Es handelt sich um eine zufällige genetische Veränderung, die bei der Befruchtung des Eies oder der Samenzelle auftritt.
Es besteht jedoch ein geringes Risiko, dass Männer mit Klinefelter-Syndrom das zusätzliche X-Chromosom an ihre Kinder weitergeben können. Dieses Risiko ist jedoch sehr gering und betrifft hauptsächlich die Übertragung des normalen X-Chromosoms.