Die Machado-Joseph-Krankheit, auch bekannt als Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3), ist eine seltene erbliche neurodegenerative Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im ATXN3-Gen verursacht und betrifft hauptsächlich das zentrale Nervensystem. Die Symptome umfassen fortschreitende Ataxie, Muskelzuckungen, Muskelsteifheit, Sprach- und Schluckstörungen sowie andere neurologische Probleme. Neben der Bezeichnung Machado-Joseph-Krankheit wird sie auch als Azoreanische neurodegenerative Krankheit, Spinocerebelläre Ataxie Typ 3, SCA3 oder MJD abgekürzt. Es gibt derzeit keine Heilung für diese Krankheit, aber die Symptome können mit verschiedenen Therapien und Medikamenten behandelt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Es ist wichtig, dass Patienten mit Machado-Joseph-Krankheit eine umfassende medizinische Betreuung erhalten, um ihre spezifischen Bedürfnisse zu adressieren und die Krankheitsprogression zu verlangsamen.