Welche Geschichte hat Ahornsirupkrankheit?
Wann wurde die Ahornsirupkrankheit entdeckt? Wie sieht ihre Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Ahornsirupkrankheit, auch bekannt als MSUD (Maple Syrup Urine Disease), ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Sie wurde erstmals in den 1950er Jahren entdeckt und ist nach dem charakteristischen Geruch des Urins von betroffenen Säuglingen benannt.
Bei der Ahornsirupkrankheit fehlt den Betroffenen ein Enzym, das für den Abbau bestimmter Aminosäuren im Körper notwendig ist. Dadurch sammeln sich diese Aminosäuren im Blut an und können zu schweren neurologischen Schäden führen.
Die Symptome der Krankheit können bereits in den ersten Lebenstagen auftreten und umfassen Erbrechen, Trinkschwäche, Lethargie und einen charakteristischen süßlichen Uringeruch. Ohne eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann die Ahornsirupkrankheit zu geistiger Behinderung, Krampfanfällen und sogar zum Tod führen.
Die Behandlung besteht in erster Linie aus einer speziellen proteinarmen Diät, die den Verzehr von bestimmten Aminosäuren begrenzt. Eine frühzeitige Diagnose und eine lebenslange Überwachung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und eine normale Entwicklung zu ermöglichen.
https://www.msud-support.org/index.php/newsletter/13-volume-11-2/41-a-brief-history-of-maple-syrup-urine-disease-msud
Veröffentlicht 29.05.2017 von Christine Cahill 2000
