Das McCune-Albright-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im GNAS-Gen verursacht wird. Diese Mutationen treten zufällig während der Entwicklung des Embryos auf und betreffen bestimmte Zellen, die Knochen, Haut und Hormondrüsen beeinflussen.
Die genauen Ursachen für die Mutationen im GNAS-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sie spontan auftreten und nicht vererbt werden. Es gibt keine bekannten Risikofaktoren oder prädisponierenden Bedingungen, die das Auftreten des Syndroms begünstigen.
Die Symptome des McCune-Albright-Syndroms können von Person zu Person variieren, da die Mutationen in unterschiedlichem Ausmaß auftreten können. Zu den häufigsten Symptomen gehören unregelmäßige Hautpigmentierung, Knochenveränderungen und hormonelle Störungen.
Die Diagnose des McCune-Albright-Syndroms basiert auf klinischen Merkmalen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests, um die Mutationen im GNAS-Gen nachzuweisen.
Die Behandlung des Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies kann Medikamente, Hormontherapie, chirurgische Eingriffe und unterstützende Maßnahmen umfassen.