Multiple epiphysäre Dysplasie - Wie wird es festgestellt?

Multiple epiphysäre Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung der Knochen betrifft. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.

Zunächst wird eine gründliche klinische Untersuchung durchgeführt, bei der der Arzt nach charakteristischen Symptomen sucht, wie zum Beispiel verkürzte Gliedmaßen, Gelenksteifigkeit oder ungewöhnliche Körperproportionen.

Um die Diagnose zu bestätigen, können bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) eingesetzt werden. Diese ermöglichen es, die Veränderungen in den Epiphysen, den Wachstumsfugen der Knochen, zu erkennen.

Genetische Tests spielen ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Diagnosestellung. Durch die Analyse der beteiligten Gene kann eine spezifische Mutation identifiziert werden, die für die Multiple epiphysäre Dysplasie verantwortlich ist.

Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Facharzt gestellt wird, da die Symptome der Erkrankung variieren können und andere ähnliche Erkrankungen ausgeschlossen werden müssen.