Was sind die Ursachen für Nemalin-Myopathie?

Nemalin-Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation in den Genen verursacht wird, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die für die Muskelfunktion wichtig sind. Es gibt mehrere mögliche Ursachen für diese Mutationen, darunter:

• Genetische Vererbung: Die meisten Fälle von Nemalin-Myopathie werden von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Vererbung, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um die Krankheit weiterzugeben.


• Spontane Mutation: In einigen Fällen kann die Mutation auch spontan auftreten, ohne dass eine familiäre Vererbung vorliegt. Die genauen Gründe für diese spontane Mutationen sind noch nicht vollständig verstanden.


• Genetische Variationen: Es wurden verschiedene Genvarianten identifiziert, die mit der Nemalin-Myopathie in Verbindung gebracht werden. Diese Variationen können zu unterschiedlichen Schweregraden der Erkrankung führen.

Die genauen Mechanismen, wie diese Mutationen zu den charakteristischen Symptomen der Nemalin-Myopathie führen, sind noch Gegenstand der Forschung.