Hämochromatose Neonatale ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Neugeborenen auftritt. Sie wird durch eine Störung des Eisenstoffwechsels verursacht, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt und speichert. Dies führt zu einer Eisenüberladung in verschiedenen Organen und Geweben.
Die Krankheit kann verschiedene Symptome verursachen, darunter Gelbsucht, vergrößerte Leber und Milz, Anämie und Entwicklungsverzögerungen. In schweren Fällen kann sie zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Leberversagen führen.
Die genaue Ursache der Hämochromatose Neonatale ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests, um den Eisen- und Ferritinspiegel zu überprüfen.
Die Behandlung besteht in der Regel aus regelmäßigen Blutentnahmen, um den Eisenspiegel zu senken, sowie aus einer angepassten Ernährung und gegebenenfalls der Verabreichung von Medikamenten. Frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern.