Die Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die hauptsächlich die Augenmuskeln und den Rachenraum betrifft. Sie wird auch als "Familien-Augen-Rachen-Muskeldystrophie" bezeichnet. OPMD ist durch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet, was zu Sehstörungen und Schluckbeschwerden führen kann. Die Symptome treten normalerweise im mittleren Lebensalter auf und verschlimmern sich im Laufe der Zeit. OPMD wird durch eine genetische Mutation verursacht, die das PABPN1-Gen betrifft. Es gibt derzeit keine Heilung für OPMD, aber verschiedene Behandlungen können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung durch Fachärzte sind entscheidend, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und Komplikationen zu vermeiden.