Welche Geschichte hat das Rett-Syndrom?
Wann wurde das Rett-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Es wurde erstmals 1966 von dem österreichischen Kinderarzt Andreas Rett beschrieben. Das Syndrom betrifft die neurologische Entwicklung und führt zu schweren körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen.
Typische Symptome sind eine verlangsamte Entwicklung, Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, motorische Störungen, Kommunikationsschwierigkeiten und stereotype Handbewegungen wie Händeklatschen oder -reiben. Betroffene Kinder benötigen oft lebenslange Betreuung und Unterstützung.
Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation im MECP2-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns spielt. Es gibt derzeit keine Heilung für das Rett-Syndrom, aber verschiedene Therapien und Unterstützungsmaßnahmen können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.
Seit dann, im Jahr 1999 fellow an der Baylor herausgefunden, dass eine mutation auf dem MECP2 gen verursacht Rett.
Veröffentlicht 11.09.2017 von Maria 2000
