Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Es wird durch das Fehlen oder die Funktionsstörung bestimmter Enzyme verursacht, die für den Abbau von langkettigen Zuckermolekülen im Körper verantwortlich sind. Dadurch sammeln sich diese Zuckermoleküle in den Zellen an und führen zu schwerwiegenden neurologischen Symptomen.
Die Prävalenz des Sanfilippo-Syndroms variiert je nach geografischer Region. In Europa und den USA wird geschätzt, dass etwa 1 von 70.000 bis 1 von 100.000 Kindern von dieser Erkrankung betroffen ist. Es gibt vier verschiedene Subtypen des Sanfilippo-Syndroms (Typ A, B, C und D), wobei Typ A am häufigsten vorkommt.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Prävalenzschätzungen auf Studien und Daten aus verschiedenen Quellen basieren und daher möglicherweise nicht vollständig genau sind. Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung ist es wichtig, dass Betroffene und ihre Familien Zugang zu angemessener medizinischer Versorgung und Unterstützung erhalten.