Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine abnorme Entwicklung von Blutgefäßen im Gehirn und in der Haut gekennzeichnet ist. Es tritt meist sporadisch auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen.
Die Symptome können von Fall zu Fall variieren, aber typischerweise umfassen sie eine Gesichtshämatom (portweinfarbene Flecken), Krampfanfälle, geistige Beeinträchtigungen, Entwicklungsverzögerungen und Augenprobleme.
Die genaue Ursache des Syndroms ist unbekannt, aber es wird angenommen, dass eine genetische Mutation während der embryonalen Entwicklung eine Rolle spielt. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, bildgebende Verfahren wie MRT und genetische Tests.
Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Dies kann Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen, physikalische Therapie, Laserbehandlungen für Hautläsionen und unterstützende Maßnahmen umfassen.
Obwohl das Sturge-Weber-Syndrom eine lebenslange Erkrankung ist, kann eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung den Betroffenen helfen, ein erfülltes Leben zu führen.