Tuberöse Sklerose - Was sind die Ursachen dafür?
Tuberöse Sklerose - Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen sein können.
Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht wird. Diese Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die das Wachstum und die Teilung von Zellen regulieren. Wenn diese Gene mutiert sind, können die Proteine nicht richtig funktionieren, was zu unkontrolliertem Zellwachstum und der Bildung von Tumoren in verschiedenen Organen führt.
Die genauen Ursachen für die Mutationen in den TSC1- und TSC2-Genen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sie sowohl genetische als auch Umweltfaktoren umfassen. Bei den meisten Fällen von tuberöser Sklerose handelt es sich um spontane Mutationen, die nicht von den Eltern vererbt werden. In einigen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch vererbt werden, wenn ein Elternteil die mutierten Gene weitergibt.
Die Diagnose von tuberöser Sklerose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, bildgebende Verfahren und genetische Tests, um die Mutationen in den TSC1- und TSC2-Genen nachzuweisen.
Es ist eine genetische erkrankung, die autosomal-dominant vererbte.
Der begriff « autosomal » bedeutet, dass das gen in der ursache liegt nicht auf einem der geschlechtschromosomen (chromosomen X oder Y), sondern auf einem der 22 anderen chromosomen, « autosomen » genannt. Die krankheit kann also auch auftreten bei einem jungen als bei mädchen. Jeder mensch besitzt zwei kopien jedes gens, eines von von seinem vater, das andere von seiner mutter.
Der begriff « dominant » bedeutet, dass es genügt, nur eine der beiden kopien des gens, die keine träger der mutation für die krankheit manifestiert sich. Die erkrankte person, jedes design, ein risiko auf beide übertragen das mutierte gen an ihre kinder.
Veröffentlicht 07.04.2017 von Guillaume 1085
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